Tratamentul cu celule stem pentru ataxie: ce presupune, cui se adresează și ce arată rezultatele

Este eficient tratamentul cu celule stem pentru ataxie?

Luați în calcul un tratament cu celule stem pentru ataxie? Ataxia este o afecțiune invalidantă a sistemului nervos, cu opțiuni de tratament curativ limitate, cele mai multe concentrate pe ameliorarea simptomelor. Tratamentul cu celule stem este studiat ca o modalitate de a schimba acest lucru: primele studii clinice în ataxia spinocerebeloasă au raportat, la unii pacienți, o posibilă încetinire a progresiei bolii și îmbunătățiri ale funcției neurologice (1, 2, 3, 6).

Citiți mai departe ca să aflați dacă tratamentul cu celule stem pentru ataxie poate fi potrivit pentru dumneavoastră.

Vindecă terapia cu celule stem ataxia?

Nu. Terapia cu celule stem nu vindecă ataxia.

Studiile publicate și datele noastre de urmărire descriu o posibilă ameliorare a unor simptome anume, cum ar fi echilibrul, coordonarea, vorbirea și oboseala, la unii pacienți, dar nu la toți. Celulele stem nu corectează gena din spatele unei ataxii ereditare, așa că, acolo unde apare, ameliorarea poate să nu fie permanentă, iar în cazuri selectate se poate lua în considerare un tratament periodic. Beneficiul clinic nu este garantat, gradul de ameliorare diferă considerabil de la o persoană la alta, iar tratamentul rămâne experimental (1, 2, 3, 7, 8, 9).

Ce arată cele mai recente cercetări

Mai multe studii clinice au cercetat tratamentul cu celule stem în ataxie și în afecțiuni neurologice înrudite, iar unele au raportat îmbunătățiri încurajatoare ale echilibrului, coordonării și funcției neurologice.

Într-un studiu din 2013, 16 pacienți cu ataxie spinocerebeloasă ereditară au primit celule stem mezenchimale derivate din cordonul ombilical, administrate intravenos și intratecal. Cei mai mulți pacienți au avut îmbunătățiri ale echilibrului și ale scorurilor de ataxie care au durat cel puțin șase luni, fără evenimente adverse grave legate de tratament în cele 12 luni de urmărire (1). Un studiu anterior, publicat în 2011, cu 24 de pacienți cu ataxie spinocerebeloasă sau atrofie multisistemică de tip cerebelos, a raportat și el îmbunătățiri ale funcției neurologice și ale activităților zilnice după tratamentul intratecal cu MSC din cordonul ombilical, deși mai mult de jumătate dintre pacienți (14 din 24) au revenit la starea de dinainte de tratament în 1 până la 14 luni, în medie după aproximativ trei luni (2). Ambele studii au fost mici și fără grup de control cu placebo, dar rezultatele lor au sugerat că terapia cu MSC din cordonul ombilical ar putea ajuta la ameliorarea unor simptome ale ataxiei.

Un studiu clinic publicat recent în ataxia ereditară este un studiu de fază I/IIa din 2026 cu zece persoane cu ataxie ereditară (opt cu ataxie Friedreich, una cu SCA1 și una cu SCA2). Fiecare a primit o singură doză intratecală de celule stem mezenchimale din propria măduvă osoasă. Scorul mediu pe scala de ataxie SARA a scăzut de la 14,9 la 10,36 în șase luni, iar efectele adverse raportate legate de tratament au fost o durere de cap ușoară la trei pacienți și febră scăzută la unul. Studiul nu a avut grup de control (cel planificat a fost abandonat din cauza limitelor de finanțare și a sancțiunilor internaționale), iar autorii înșiși afirmă că nu se poate trage nicio concluzie despre eficacitate pe baza lui (rezumatul studiului) (3).

Un studiu important, controlat cu placebo, a fost făcut în atrofia multisistemică, o afecțiune înrudită care provoacă ataxie cerebeloasă. Un studiu randomizat din 2012 cu 33 de pacienți a raportat că dizabilitatea s-a agravat în ambele grupuri, dar deteriorarea neurologică a fost mai lentă decât în grupul placebo pe parcursul unui an. Diferența dintre grupuri a fost cea mai mare la aproximativ opt luni și s-a redus după aceea (4). Mai recent, o revizuire sistematică din 2026 a șapte studii cu 123 de pacienți, inclusiv acest studiu, a constatat că mai multe studii au raportat o progresie mai lentă a bolii după tratamentul celular, cu efecte adverse în mare parte ușoare și trecătoare. Toate studiile nerandomizate din revizuire au fost evaluate cu risc grav sau critic de eroare sistematică, iar studiile au folosit tipuri de celule și metode de tratament diferite (rezumatul studiului) (5).

O revizuire sistematică din 2026 a 17 rapoarte clinice, dintre care nouă cu celule stem mezenchimale, a constatat că terapiile celulare au arătat o siguranță încurajatoare pe termen scurt și posibile îmbunătățiri ale funcției neurologice la unii pacienți. Totuși, cele mai multe studii au fost mici și necontrolate, iar îmbunătățirile au fost uneori trecătoare. Acolo unde s-au observat beneficii, acestea au fost în general modeste și adesea de scurtă durată, iar cele mai multe studii i-au urmărit pe pacienți doar una până la șase luni (6).

O altă revizuire a domeniului din 2026 a subliniat posibilele efecte neuroprotectoare și antiinflamatoare ale celulelor stem mezenchimale, inclusiv capacitatea lor de a susține celulele nervoase existente. Aceste constatări oferă motive științifice suplimentare pentru cercetarea terapiei cu celule stem în ataxie, deși multe dintre dovezile pentru aceste mecanisme provin din studii de laborator și pe animale. Revizuirea arată că, în studiile preclinice, celulele injectate pot fi detectate timp de una până la patru săptămâni, iar după patru până la opt săptămâni rămân puține celule sau deloc. Aceste constatări provin din cercetări experimentale și nu stabilesc cât timp supraviețuiesc celulele transplantate la pacienții cu ataxie. Totuși, efectele lor posibile pot dura mai mult decât celulele înseși, iar necesitatea repetării tratamentului nu a fost încă stabilită. Revizuirea mai notează că două analize cumulate ale acelorași trei studii clinice mici și necontrolate nu au găsit o îmbunătățire generală semnificativă statistic, iar datele de siguranță pe termen lung, dincolo de douăsprezece luni, la pacienții cu ataxie sunt limitate (rezumatul studiului) (7, 8, 9).

Studiile de până acum sunt în general mici și multe rămân necontrolate. Rezultatele lor sunt încurajatoare, iar unele studii controlate au raportat o posibilă încetinire a deteriorării, dar nu o inversare, deși o eficacitate constantă pe termen lung nu a fost încă stabilită. Toate rezumatele noastre sunt listate în indexul rapoartelor medicale despre ataxie.

Cine este candidat pentru tratamentul cu celule stem pentru ataxie?

Nu toate formele de ataxie au șanse să beneficieze de terapia cu celule stem, iar primul pas este întotdeauna un diagnostic corect.

• Ataxiile primare sunt principalul grup pe care îl tratăm: Acestea sunt formele ereditare, cum ar fi ataxia spinocerebeloasă și ataxia Friedreich, și ataxia cerebeloasă idiopatică cu debut tardiv. Ele nu au un tratament convențional curativ. Totuși, pentru anumite tipuri de ataxie ereditară există acum medicamente aprobate, specifice bolii (15, 21, 22, 23, 24).
• Ataxiile dobândite: Acolo unde ataxia are o cauză tratabilă (deficit de vitamina B1 sau B12, hipotiroidism, consum excesiv de alcool, o tumoră sau un accident vascular cerebral), tratarea acelei cauze vine pe primul loc, iar ataxia se poate ameliora în funcție de cauză și de amploarea leziunilor neurologice.
• Diagnostic confirmat: Oricine are o tulburare progresivă de mers sau de echilibru ar trebui evaluat de un neurolog. Ca parte a evaluării se recomandă de obicei un RMN, iar testarea genetică ar trebui luată în considerare atunci când se suspectează o ataxie ereditară sau nu se găsește o cauză tratabilă. O revizuire sistematică recentă a găsit o rată mediană de diagnostic genetic de 43 la sută la pacienții cu suspiciune de ataxie ereditară, deși procentul variază în funcție de pacienți și de metodele de testare folosite (10, 11). Cerem aceste documente în cadrul evaluării medicale.
• Repetarea tratamentului: În ataxiile ereditare, îmbunătățirile pot să nu fie permanente, deoarece celulele stem nu influențează originea genetică a bolii. Se pot lua în considerare tratamente periodice după o reevaluare medicală, deși nu s-a testat încă în studii clinice dacă repetarea tratamentului ajută (7).

Potrivirea se decide de la caz la caz. Fiecare solicitare ajunge la departamentul nostru medical, care analizează starea medicală a pacientului prin sistemul nostru online de evaluare medicală și abia apoi recomandă o anumită locație de tratament și un anumit protocol. Vă recomandăm să discutați cu specialiștii noștri înainte să decideți, ca să știți la ce vă puteți aștepta în mod realist în cazul dumneavoastră.

Trimiteți-ne documentele medicale, iar echipa noastră vă va răspunde.

Cum acționează terapia cu celule stem în ataxie

Tratamentul cu celule stem presupune administrarea unor celule specializate care pot susține repararea țesuturilor și pot comunica cu alte celule din organism. MSC folosite în tratamentul nostru sunt celule multipotente, adică se pot dezvolta în mai multe tipuri de celule specializate și, important, eliberează semnale biologice care pot influența țesuturile din jur. În tulburările neurologice, beneficiile lor posibile se consideră că provin în principal din aceste semnale biologice, nu din înlocuirea directă a celulelor nervoase lezate (7, 12).

În ataxii și în alte tulburări neurologice, ele pot oferi neuroprotecție suplimentară, efecte antiinflamatoare și de susținere a regenerării și pot ajuta la reducerea unora dintre procesele implicate în degenerarea neurologică.

Cercetările sugerează că MSC pot susține funcția neurologică prin mai multe mecanisme (7):

• Eliberarea de factori neurotrofici: Eliberează sau stimulează producția unor factori precum BDNF și GDNF, care susțin supraviețuirea, funcția și comunicarea celulelor nervoase.
• Modularea imunitară: Reduc unele semnale inflamatorii și modifică activitatea celulelor imunitare din jurul țesutului nervos lezat.
• Susținerea vasculară și trofică: Favorizează eliberarea unor factori care susțin funcția vasculară și repararea țesuturilor.
• Efecte antioxidante: Pot reduce radicalii liberi și producția de specii reactive de oxigen, care ar putea avea efecte dăunătoare asupra sistemului nervos.
• Protejarea neuronilor existenți: Tratamentul cu MSC poate ajuta la protejarea celulelor Purkinje, care au un rol major în echilibru și coordonare, așa cum s-a arătat în studii preclinice (12).
• Susținerea comunicării celulare: MSC eliberează molecule de semnalizare care pot ajuta la menținerea unui mediu mai sănătos pentru neuronii care au supraviețuit.

Având în vedere beneficiile posibile raportate pentru terapia cu celule stem în mai multe afecțiuni, inclusiv multe boli genetice, numeroase studii au urmărit să testeze eficacitatea tratamentului cu celule stem în câteva forme frecvente de ataxie ereditară care nu au o terapie curativă, și anume ataxia spinocerebeloasă și ataxia Friedreich.

La pacienții cu ataxii ereditare, studiile despre terapia cu celule stem au raportat sau cercetează posibilitatea ca aceasta să (1, 2, 3, 7, 12):

• Ajute la încetinirea progresiei bolii la unii pacienți
• Ajute la protejarea neuronilor cerebeloși de leziuni suplimentare
• Susțină funcția și supraviețuirea celulelor nervoase existente
• Îmbunătățească abilitățile motorii, echilibrul și coordonarea
• Susțină funcționarea țesutului nervos și activitatea zilnică, cu posibile îmbunătățiri ale vigilenței și oboselii raportate de unii pacienți
• Reducă, posibil, durerea la anumiți pacienți, deși dovezile pentru acest beneficiu anume rămân limitate
• Moduleze răspunsurile imunitare și inflamatorii care pot contribui la leziunile neurologice

În general, terapia cu celule stem s-a dovedit bine tolerată la persoanele cu ataxie, cu efecte adverse minime, ușor de gestionat și care rareori provoacă probleme semnificative. Unii pacienți spun că observă o ameliorare în aproximativ două săptămâni după transplantul de celule stem, deși acest lucru diferă de la o persoană la alta. Gradul de ameliorare variază considerabil între pacienți. Unii pot observa schimbări la anumite simptome, în timp ce alții pot avea o ameliorare mică sau deloc (1, 2, 3, 6).

În plus, terapia cu celule stem acționează prin mai multe mecanisme în același timp și poate oferi o serie de beneficii posibile, greu de obținut prin metodele de tratament convenționale, care necesită mai multe modalități, deoarece fiecare medicament vizează de obicei un singur aspect al bolii. Asta nu înseamnă în niciun fel că terapia cu celule stem poate fi folosită ca unică modalitate de tratament, pentru că în centrul nostru recomandăm în continuare fizioterapia și alte forme de tratament, ci arată doar avantajele posibile ale terapiei cu celule stem față de modalitățile convenționale.

Pentru pacienții diagnosticați cu ataxie există puține opțiuni de tratament convențional, care se concentrează mai ales pe ameliorarea simptomelor. Deși acum există unele tratamente specifice bolii, multe forme progresive de ataxie încă nu au tratamente eficiente care să poată preveni degenerarea neurologică. Celulele stem sunt cercetate pentru posibilele lor efecte neuroprotectoare și de susținere a regenerării, care pot ajuta la ameliorarea unor simptome și funcții neurologice la unii pacienți (6, 7, 8, 9).

Îmbunătățiri posibile după terapia cu celule stem pentru ataxie

Scopul tratamentului nostru cu celule stem este să susțină funcția neurologică și, posibil, să amelioreze simptomele asociate ataxiei prin posibilele efecte neuroprotectoare și imunomodulatoare ale celulelor stem. Astfel, după tratamentul nostru sunt posibile diferite tipuri de îmbunătățiri, iar pacienții noștri anteriori au raportat următoarele*:

Siguranță, efecte adverse și controlul calității celulelor

Ca orice tratament medical, terapia cu celule stem poate avea efecte adverse. Multe dintre reacțiile pe termen scurt raportate seamănă cu cele care pot apărea după o perfuzie intravenoasă sau o injecție, cum ar fi febră, durere de cap, greață, disconfort trecător sau o reacție alergică ori imună. Administrarea intratecală presupune și o puncție lombară și poate provoca simptome trecătoare legate de procedură, cum ar fi durere de cap, disconfort în zona spatelui, greață sau vărsături. În general, terapia cu celule stem a fost destul de bine tolerată în primele studii clinice cu pacienți cu ataxie, cu efecte adverse de obicei ușoare, care pot fi gestionate medical (3, 6, 13, 14).

În studiul din 2026 în ataxia ereditară descris mai sus, trei din zece pacienți au avut o durere de cap ușoară și unul febră scăzută după injecția intratecală, fără evenimente severe în șase luni (rezumatul studiului) (3). Revizuirea din 2026 a studiilor în atrofia multisistemică a raportat febră după tratamentul cu MSC, precum și durere de cap ușoară și febră în studiile cu celule din sânge de cordon. A raportat și mici leziuni ischemice la RMN după administrarea celulelor printr-o arteră, o cale pe care nu o folosim, deși acestea au apărut cu o frecvență similară la pacienții care au primit placebo și au fost atribuite procedurii, nu celulelor. Într-un studiu cu injecții intratecale de celule stem, RMN-ul a arătat îngroșarea sau o ușoară încărcare a rădăcinilor nervoase din partea inferioară a coloanei la fiecare pacient care a primit doza medie sau mare. Aproximativ jumătate dintre acești pacienți au avut disconfort în zona lombară sau în picioare, care a persistat la doi dintre ei și i-a determinat pe cercetători să oprească doza cea mai mare, dar niciunul nu a dezvoltat deficite neurologice (rezumatul studiului) (5, 14). Datele de siguranță pe termen lung rămân limitate.

Protocolul nostru administrează celulele atât intravenos, cât și prin injecție intratecală, care se face după o puncție lombară, o procedură cu propriile riscuri (cel mai des durere de cap și durere de spate după aceea), pe care medicii curanți le discută cu dumneavoastră înainte să vă dați consimțământul.

Despre celulele în sine: celulele stem mezenchimale și celulele stem din sângele de cordon ombilical au fost studiate din punctul de vedere al siguranței și, spre deosebire de celulele stem embrionare, nu au arătat până acum, în studiile clinice, aceeași tendință de a forma tumori (studiu). În studiile randomizate cu MSC din cordonul ombilical administrate intravenos nu s-a observat până acum o creștere a cazurilor de cancer, deși cele mai multe studii au urmărit pacienții un an sau mai puțin, iar o urmărire mai lungă este încă necesară (13).

Fiecare lot de celule este examinat, testat de două ori și poate fi urmărit printr-un cod înainte să fie eliberat pentru utilizare. Procesul complet este descris pe pagina noastră despre standarde și certificări.

Unde se face tratamentul și după ce reglementări

Tratamentul se administrează în spitale afiliate din Bangkok, Thailanda, și din Dongguan, China. Administrația pentru Alimente și Medicamente a Statelor Unite, FDA, nu l-a aprobat și nu este oferit în Statele Unite. Se administrează după reglementările thailandeze și chineze pentru terapia celulară, iar celulele se pregătesc în laboratoare cu acreditare CNAS, GMP și ISO. Detaliile acreditării și certificatele sunt pe pagina noastră despre standarde și certificări.

Programul nostru de tratament în detaliu

Beike se deosebește de orice alt furnizor de tratament cu celule stem din lume. De ce? Din 2005 dezvoltăm și optimizăm protocoalele noastre de tratament cu celule stem, pornind de la ideea că o abordare de tratament cuprinzătoare poate oferi pacienților noștri un sprijin mai individualizat.

Credem că stimularea prin diverse terapii este necesară pentru a spori răspunsul regenerativ al celulelor stem, de aceea protocoalele noastre includ terapii zilnice care susțin celulele stem. În plus, folosim o mare varietate și cantități mari de celule stem, ca să ne adaptăm la starea specifică a fiecărui pacient și să oferim un potențial regenerativ cât mai mare.

Tratamentul nostru pentru ataxie constă în 6 până la 8 injecții simple și minim invazive de celule stem derivate din cordonul ombilical. Celulele stem se transplantează prin două metode separate: intravenos, cu un sistem obișnuit de perfuzie, și prin injecție intratecală, făcută după o puncție lombară. Aceste două căi de administrare permit o eficacitate mai mare, asigurând în același timp siguranța și cât mai puțin disconfort pentru pacient.

Studiu de caz - tratamentul cu celule stem pentru ataxie

Robin și familia sa au fost în stare de șoc atunci când a fost diagnosticat cu ataxie la vârsta de doar 16 ani. Primele simptome au fost tremuratul, dezechilibrul la mers și dificultățile de vorbire. După ce a căutat informații pe internet, mama lui a dat peste videoclipurile noastre de pe YouTube și a decis că Beike ar putea fi speranța de a îmbunătăți calitatea vieții lui Robin. După un prim tratament cu celule stem reușit în 2018, Robin și mama sa au acceptat să stea de vorbă cu noi și să ne povestească despre îmbunătățirile spectaculoase pe care le-a trăit și despre ce i-a determinat să revină în martie 2022.

Urmăriți mai multe videoclipuri

Întrebări frecvente

Q.Poate terapia cu celule stem să vindece ataxia?

A.

Nu. Terapia cu celule stem nu vindecă ataxia. Nu corectează gena din spatele unei ataxii ereditare. Studiile și datele noastre de urmărire descriu o posibilă ameliorare a unor simptome anume, cum ar fi echilibrul, coordonarea și vorbirea, la unii pacienți, dar nu la toți, iar în formele ereditare se poate lua în considerare, individual, repetarea tratamentului pentru a menține această ameliorare, deși eficacitatea repetării în menținerea ameliorării rămâne incertă. Ameliorarea nu poate fi garantată și diferă considerabil de la un pacient la altul (1, 2, 3, 7, 8, 9).

Q.Este terapia cu celule stem pentru ataxie aprobată de FDA?

A.

Nu. Terapia cu celule stem pentru ataxie nu este aprobată de Administrația pentru Alimente și Medicamente a Statelor Unite (FDA) și nu o oferim în Statele Unite. Tratamentul se administrează în spitale afiliate din Thailanda și China, după reglementările acestor țări pentru terapia celulară. Laboratoarele care pregătesc celulele au acreditare CNAS, ISO și GMP, ceea ce nu este același lucru cu aprobarea tratamentului de către FDA. Mai multe detalii sunt pe pagina noastră despre standarde și certificări.

Q.Ce este, de fapt, ataxia?

A.

Ca să discutăm această modalitate de tratament în ataxie, trebuie mai întâi să explicăm ce înțelegem exact prin „ataxie”. Ataxia descrie o pierdere a coordonării și a echilibrului cauzată de probleme care afectează sistemul nervos. Poate îngreuna activități precum mersul, vorbirea, scrisul și folosirea mâinilor. Poate vă considerați neîndemânatic sau stângaci, dar acesta poate fi de fapt un simptom al ataxiei. Ataxia apare atunci când părțile sistemului nervos responsabile de coordonarea mișcărilor, în special cerebelul (o parte a creierului), nu funcționează corect. Ataxia nu este o singură boală, ci un simptom care poate apărea în mai multe afecțiuni neurologice. Poate fi urmarea unor afecțiuni neurologice moștenite sau a unor cauze dobândite, inclusiv accidentul vascular cerebral, bolile autoimune, deficitele de vitamine sau anumite medicamente (15, 16).

Q.Ce cauzează ataxia?

A.

Ataxia poate avea mai multe cauze, inclusiv afecțiuni genetice moștenite, leziuni ale sistemului nervos sau alte probleme medicale. În funcție de cauză, ataxia poate fi împărțită, în general, în trei grupe principale (15, 16):

1. Ataxia ereditară (ataxia genetică) Acest tip de ataxie este cauzat de modificări ale unor gene care afectează modul în care funcționează sistemul nervos. Poate fi transmisă de la părinți la copii, deși unii pacienți nu au un istoric familial cunoscut al afecțiunii. Există mai multe tipuri de ataxie ereditară, în funcție de modul în care se moștenește afecțiunea genetică:

• Autozomal dominantă: Acest tip poate apărea atunci când o persoană moștenește o copie afectată a unei gene de la unul dintre părinți. Fiecare copil al unui părinte afectat are, în general, o șansă de 50% să moștenească modificarea genetică. Exemple frecvente sunt ataxiile spinocerebeloase (SCA), cum ar fi SCA1, SCA2, SCA3 și SCA6. Simptomele încep adesea la vârsta adultă și se agravează treptat în timp, afectând echilibrul, mersul, vorbirea și coordonarea. Unele tipuri pot provoca și rigiditate musculară, mișcări anormale ale ochilor sau dificultăți la înghițire.
• Autozomal recesivă: Acest tip apare de obicei atunci când o persoană moștenește câte o copie afectată a unei gene de la ambii părinți, care pot fi purtători sănătoși. Exemple frecvente sunt ataxia Friedreich (FRDA) și ataxia-telangiectazia. Simptomele încep adesea în copilărie sau în adolescență, deși unele forme pot apărea mai târziu în viață. Pe lângă problemele de echilibru și coordonare, anumite tipuri pot afecta inima, nervii, sistemul imunitar sau alte părți ale corpului. Progresia variază în funcție de afecțiunea respectivă.
• Ataxia mitocondrială: Acest tip este asociat cu modificări genetice care afectează mitocondriile, responsabile de producerea energiei în celulele noastre. Unele forme se moștenesc pe linie maternă, altele urmează alte modele de transmitere. Aceste afecțiuni pot afecta echilibrul și coordonarea, precum și alte părți ale corpului. Simptomele pot începe în copilărie sau la vârsta adultă și pot varia considerabil. Pe lângă problemele de coordonare, pacienții pot avea slăbiciune musculară, oboseală, dificultăți de auz sau de vedere și uneori convulsii. Progresia bolii variază și ea în funcție de afecțiunea de bază.
• Ataxia legată de cromozomul X: Aceasta este o formă mai puțin frecventă, cauzată de modificări ale unor gene aflate pe cromozomul X. Poate afecta mai des bărbații, deși și femeile pot avea simptome. Un exemplu este sindromul tremor/ataxie asociat cu X fragil (FXTAS). Simptomele FXTAS apar de obicei după vârsta de 50 de ani, începând adesea cu tremor al mâinilor, urmat de dificultăți de echilibru tot mai mari. Unii pacienți pot avea și probleme de memorie sau de concentrare, iar simptomele se agravează treptat în timp.

2. Ataxia dobândită Acest tip apare ca urmare a unei alte afecțiuni medicale sau a unei leziuni a sistemului nervos. Câteva cauze frecvente sunt:

• Accidentul vascular cerebral sau leziunile cerebrale
• Deficitele de vitamine, în special vitaminele B1, B12 și E
• Scleroza multiplă și alte boli autoimune
• Tumorile sau infecțiile cerebrale
• Consumul excesiv de alcool
• Anumite medicamente sau substanțe toxice

Spre deosebire de multe ataxii ereditare, ataxia dobândită poate apărea brusc, ca într-un accident vascular cerebral, sau treptat, în funcție de cauză. În unele forme, tratarea afecțiunii de bază poate ameliora simptomele ataxiei sau poate preveni deteriorarea în continuare, mai ales dacă tratamentul începe devreme.

3. Ataxia idiopatică (cauză necunoscută) La unii pacienți, ataxia apare fără o cauză identificabilă, chiar și după investigații medicale. Aceasta se numește ataxie idiopatică și poate fi descrisă și ca ataxie sporadică atunci când nu există un istoric familial cunoscut.

Ataxia cerebeloasă idiopatică cu debut tardiv apare de obicei la vârsta adultă și se agravează treptat în timp. Simptomele încep de regulă cu dificultăți de echilibru și de mers, urmate de posibile probleme de coordonare și de vorbire.

În unele cazuri, investigații suplimentare sau teste genetice mai noi pot identifica în cele din urmă cauza de bază. Deoarece ataxia poate avea cauze diferite, un diagnostic corect este important pentru a stabili cel mai potrivit plan de tratament și de îngrijire.

Q.Care sunt tratamentele convenționale pentru ataxie?

A.

Tratamentul ataxiei depinde în principal de cauza exactă a acesteia. De exemplu, dacă ataxia este cauzată de un accident vascular cerebral, tratăm accidentul vascular cerebral, iar ataxia se poate ameliora ulterior, în funcție de amploarea leziunii. Dacă este cauzată de un deficit nutrițional, suplimentăm nutrientul care lipsește și putem vedea o ameliorare a ataxiei, mai ales atunci când deficitul este tratat devreme. Tratarea cauzei de bază poate ajuta la prevenirea deteriorării în continuare și, în unele cazuri, poate îmbunătăți funcția neurologică.

Încă nu avem un singur tratament „curativ” pentru ataxiile ereditare și progresive. Cele mai multe tratamente convenționale se concentrează pe ameliorarea simptomelor, pe îmbunătățirea mobilității și a coordonării și pe a-i ajuta pe pacienți să își păstreze independența și calitatea vieții. În ataxiile ereditare, medicii recomandă de obicei fizioterapie și terapie ocupațională pentru un control muscular mai bun și pentru a face față afecțiunii. O metaanaliză recentă a constatat că fizioterapia, în special programele care combină antrenamentul de coordonare, echilibru și mers, a redus moderat severitatea ataxiei și a îmbunătățit ușor funcționarea zilnică, deși calitatea dovezilor este scăzută (17). De obicei se folosesc și tratamente simptomatice pentru ameliorarea simptomelor, în funcție de acuza principală. De exemplu, dacă aveți incontinență urinară, se prescriu relaxante ale vezicii urinare și așa mai departe. Uneori se folosesc medicamente pentru potențialul lor de a ameliora simptomele neurologice sau de a încetini progresia, similar folosirii lor în alte tulburări neurologice, cum ar fi:

• Baclofen: Este un relaxant muscular care ar putea ajuta în spasticitatea musculară și durerea asociate ataxiei.
• Acetazolamidă și 4-aminopiridină: Într-un studiu randomizat, ambele medicamente au redus numărul de episoade în ataxia episodică de tip 2 (18).
• Riluzol: Acest medicament este folosit frecvent și în scleroza laterală amiotrofică (SLA). Acționează prin modularea activității neurologice legate de glutamat și a fost testat în ataxiile ereditare cu rezultate mixte: un studiu în ataxia spinocerebeloasă și ataxia Friedreich a raportat o ameliorare, dar un studiu ulterior în ataxia spinocerebeloasă de tip 2 nu a găsit niciun beneficiu (19, 20).
• Vareniclină: Folosit frecvent pentru renunțarea la fumat, acest medicament a fost cercetat și pentru anumite simptome ale ataxiei, deși dovezile care îl susțin rămân limitate.
• Amantadină: Folosită și în boala Parkinson, a fost studiată pentru simptomele neurologice din unele forme de ataxie, cu dovezi limitate și inconsecvente.

Eficacitatea lor variază și nu sunt recomandate de rutină tuturor pacienților.

Progresele medicale recente au adus noi opțiuni de tratament pentru anumite ataxii ereditare. De exemplu, omaveloxolona (Skyclarys) este aprobată pentru pacienții cu ataxie Friedreich cu vârsta de 16 ani și peste. A arătat beneficii asupra funcției neurologice, deși nu este un tratament curativ (15, 21, 23). Mai recent, în 2026, levacetilleucina (Aqneursa) a fost aprobată pentru tratarea ataxiei la adulții și copiii cu ataxie-telangiectazie care cântăresc cel puțin 15 kg. Aceste tratamente reprezintă un progres important, deși sunt potrivite doar pentru anumite tipuri de ataxie și nu oferă vindecare (22, 24).

Totuși, chiar și cu toate progresele medicale actuale, încă nu există un singur tratament curativ pentru ataxiile ereditare, iar multe dintre tratamentele disponibile rămân de susținere sau specifice unei boli, cu limite ale eficacității și cu posibile efecte adverse.

Mulți se întreabă probabil acum: „Și unde intervine terapia cu celule stem în toate acestea?” Sincer, probabil nu toate formele de ataxie pot beneficia de această formă de terapie; totuși, terapia cu celule stem a arătat rezultate timpurii încurajatoare la unii pacienți cu forme primare de ataxie, adică cele care nu se datorează unei cauze secundare/dobândite. Formele primare de ataxie rezultă de obicei din degenerarea progresivă a zonelor creierului implicate în echilibru, în care inflamația are un rol secundar, iar terapia cu celule stem poate ajuta la susținerea neuronilor care au supraviețuit prin mecanisme neuroprotectoare și antiinflamatoare, așa cum s-a arătat în studii pe animale (7, 12).

Q.Care este diferența dintre ataxiile autozomal dominante și cele autozomal recesive?

A.

Ataxiile autozomal dominante și autozomal recesive sunt ataxii ereditare, iar ataxia spinocerebeloasă (SCA) și ataxia Friedreich (FRDA) sunt printre cele mai cunoscute forme de ataxie ereditară. Ataxia autozomal dominantă poate apărea atunci când este afectată o singură copie a unei gene, în timp ce ataxia autozomal recesivă necesită de obicei ca ambele copii ale genei să fie afectate. Astfel, o persoană poate purta o modificare genetică recesivă fără să aibă simptome, în timp ce modificările genetice dominante au șanse mai mari să provoace simptome, deși acestea pot să nu apară decât mai târziu în viață. Severitatea și progresia ataxiei depind de afecțiunea genetică respectivă, nu doar de faptul că transmiterea ei este dominantă sau recesivă (15).

Q.Care este rolul celulelor Purkinje și unde se găsesc aceste celule?

A.

Celulele Purkinje sunt un tip de neuron aflat în cortexul cerebelos, la baza creierului. Sunt printre cei mai mari neuroni și sunt responsabile de o semnalizare importantă în cerebel, implicată în coordonarea mișcărilor. Celulele Purkinje și cerebelul sunt esențiale pentru funcția motorie a corpului. Tulburările care implică celulele Purkinje afectează de obicei negativ mișcările pacientului. Studiile experimentale au arătat că tratamentul cu MSC poate ajuta la protejarea celulelor Purkinje și la păstrarea coordonării motorii în modele animale de ataxie (7, 12).

Q.Cum îl afectează ataxia pe pacient?

A.

Ataxia poate apărea izolat sau poate face parte dintr-un tablou mai larg de simptome. De aceea, o bună cunoaștere a diferitelor cauze și sindroame ale ataxiei este foarte importantă pentru un diagnostic și o îngrijire corecte. Cele mai multe tipuri de ataxie au în comun următoarele simptome (15, 16):

• Coordonare slabă a mișcărilor
• Regresia abilităților motorii fine (cum ar fi încheiatul nasturilor la cămașă sau folosirea tacâmurilor)
• Pierderea echilibrului la mers și adoptarea unui mers cu baza largă pentru a compensa lipsa de echilibru și din teama de a cădea
• Probleme de vorbire și de înghițire
• Probleme de coordonare a mușchilor ochilor (de ex. nistagmus, adică mișcări involuntare ale ochilor)
• Oboseală și capacitate redusă de a face activitățile zilnice la unii pacienți

Q.Cum se diagnostichează ataxia cerebeloasă?

A.

Cei mai mulți oameni nu știu ce este ataxia cerebeloasă și pot trece cu vederea primele simptome. Oricine are o tulburare progresivă de mers sau de echilibru ar trebui evaluat de un neurolog. Ca parte a evaluării se recomandă de obicei un RMN. Dacă nu se descoperă o cauză tratabilă, ar trebui luată în considerare testarea genetică, mai ales atunci când se suspectează o ataxie ereditară. O revizuire sistematică recentă a găsit o rată mediană de diagnostic genetic de 43 la sută la pacienții cu suspiciune de ataxie ereditară, deși procentul variază în funcție de pacienți și de metodele de testare folosite (10, 11).

Q.Care sunt tipurile de ataxie?

A.

Așa cum am menționat, există mai multe clasificări ale formelor de ataxie, în funcție de criteriul folosit. De exemplu, ataxia poate fi clasificată după (15, 16):

• Etiologie/cauză: Așa cum am discutat, poate fi ereditară, dobândită sau idiopatică (cauză necunoscută).
• Modul în care apar simptomele: Acută (se dezvoltă în ore sau zile), subacută (în săptămâni), cronică (în luni sau ani) sau episodică (apare în episoade repetate).
• Partea afectată a sistemului nervos: Ataxia poate implica cerebelul (ataxie cerebeloasă), nervii senzitivi responsabili de poziția corpului (ataxie senzitivă) sau urechea internă și sistemul de echilibru (ataxie vestibulară).

Există multe boli care se manifestă prin ataxie, fie ca simptom principal, fie ca parte a unui tablou mai larg de simptome. Totuși, pentru concizie, vom menționa pe scurt câteva dintre cele mai frecvente tipuri ereditare de ataxie.

Ataxia spinocerebeloasă (SCA): Acest tip este cea mai frecventă ataxie cu transmitere dominantă. În acest tip, la stabilirea istoricului familial există de obicei un membru al familiei afectat, iar persoanele cu această formă au de regulă primele simptome la vârsta adultă, deși simptomele pot începe și mai devreme. Există multe tipuri de ataxie spinocerebeloasă diferite genetic, fiecare cu simptome diferite în funcție de gena afectată. De exemplu, pe lângă simptomele menționate anterior, persoanele cu ataxie spinocerebeloasă pot avea și rigiditate și durere musculară, pierderea sensibilității la mâini și picioare, control redus al vezicii urinare și probleme de memorie și de limbaj (15, 16).

Ataxia Friedreich (FRDA): Aceasta este una dintre cele mai frecvente ataxii ereditare autozomal recesive și apare de obicei atunci când un copil moștenește câte o copie afectată a genei de la fiecare părinte. Se manifestă de regulă în copilărie sau în adolescență, deși unii pacienți au simptome mai târziu, la vârsta adultă. Persoanele cu această formă de ataxie pot avea și alte manifestări, inclusiv vorbire neclară, diabet, auz sau vedere redusă, curbură anormală a coloanei (scolioză), probleme cardiace și slăbiciune progresivă a picioarelor. Pe măsură ce boala progresează, unii pacienți pot ajunge să aibă nevoie de dispozitive de sprijin pentru mers sau de scaun cu rotile, deși progresia variază considerabil de la o persoană la alta (15).

Ataxia-telangiectazia: Aceasta este o afecțiune ereditară autozomal recesivă rară, care începe de obicei în copilăria timpurie. Provoacă frecvent probleme progresive de echilibru și coordonare. Persoanele cu această afecțiune au adesea telangiectazii caracteristice, adică grupuri vizibile de vase de sânge mici, în special la ochi și pe piele, și pot avea și probleme ale sistemului imunitar, infecții frecvente și un risc crescut de cancer. Severitatea și ritmul progresiei variază, iar unii pacienți au forme mai ușoare ale bolii (25).

Revizuit medical de

Dr. Mohammad Alzogool

Director medical

Dr. Mohammad Alzogool este director medical la Beike. Este medic și cercetător, cu activitate în oftalmologie și medicină regenerativă. A publicat despre oftalmologie, medicină regenerativă, inteligență artificială, imagistică medicală și ghiduri clinice bazate pe dovezi. Evaluează noile terapii regenerative pornind de la această activitate clinică și științifică.

Profil complet LinkedIn ResearchGate

Publicat 23 martie 2017 Actualizat 19 octombrie 2026

Cercetare publicată

Cercetare privind Ataxie

Rezumate în limbaj simplu ale unor studii independente evaluate de specialiști. Fiecare trimite la publicația originală.

• Terapia pe bază de celule stem mezenchimale pentru ataxia cerebeloasă: de la laborator la pacient, rezumatul studiului 2026
• Siguranța și eficacitatea preliminară a transplantului de celule stem mezenchimale autologe din măduva osoasă în ataxia cerebeloasă ereditară: rezumatul studiului clinic de fază I/IIa 2026
• Siguranța și eficacitatea terapiei cu celule stem mezenchimale în atrofia multisistemică: rezumatul revizuirii sistematice 2026

Referințe medicale

1. 1. Jin JL, Liu Z, Lu ZJ, et al. Safety and efficacy of umbilical cord mesenchymal stem cell therapy in hereditary spinocerebellar ataxia. Current Neurovascular Research. 2013;10(1):11–20. https://doi.org/10.2174/156720213804805936
2. 2. Han D, Liu J, Xue M, et al. Clinical analysis of the treatment of spinocerebellar ataxia and multiple system atrophy-cerebellar type with umbilical cord mesenchymal stromal cells. Cytotherapy. 2011;13(8):913–917. https://doi.org/10.3109/14653249.2011.579958
3. 3. Shapouri Moghaddam A, Tavakol-Afshari J, Kaffash Farkhad N, et al. Safety and preliminary efficacy of autologous bone marrow-derived mesenchymal stem cell transplantation in hereditary cerebellar ataxia: phase I/IIa clinical trial. Stem Cell Research & Therapy. 2026;17:249. https://doi.org/10.1186/s13287-026-05163-6
4. 4. Lee PH, Lee JE, Kim HS, et al. A randomized trial of mesenchymal stem cells in multiple system atrophy. Annals of Neurology. 2012;72(1):32–40. https://doi.org/10.1002/ana.23612
5. 5. Elimam N, Albarari SS, Shaalan Y, et al. Safety and efficacy of mesenchymal stem cell therapy in multiple system atrophy: systematic review. Biologics: Targets and Therapy. 2026;20:593367. https://doi.org/10.2147/BTT.S593367
6. 6. Khalesi H, Beiraghi Toosi M, Khalesi A, et al. Cell-based therapies for spinocerebellar degenerations: a systematic review of human clinical evidence. The Cerebellum. 2026;25(3):52. https://doi.org/10.1007/s12311-026-01994-4
7. 7. Suk K, Lee HW, Kim SR. Mesenchymal stem cell-based therapy for cerebellar ataxia: from bench to bedside. CNS Neuroscience & Therapeutics. 2026;32(7):e71038. https://doi.org/10.1002/cns.71038
8. 8. Appelt PA, Comella K, de Souza LAPS, Luvizutto GJ. Effect of stem cell treatment on functional recovery of spinocerebellar ataxia: systematic review and meta-analysis. Cerebellum & Ataxias. 2021;8:8. https://doi.org/10.1186/s40673-021-00130-8
9. 9. Bhartiya M, Kumar A, Singh RK, et al. Mesenchymal stem cell therapy in the treatment of neurodegenerative cerebellar ataxias: a systematic review and meta-analysis. The Cerebellum. 2023;22(3):363–369. https://doi.org/10.1007/s12311-022-01403-6
10. 10. Tenorio RB, Camargo CHF, Donis KC, Almeida CCB, Teive HAG. Diagnostic yield of NGS tests for hereditary ataxia: a systematic review. The Cerebellum. 2024;23(4):1552–1565. https://doi.org/10.1007/s12311-023-01629-y
11. 11. Srinivasan SR, Mook AD, Rochman M, et al. Practice recommendations for genetic testing of ataxias. Annals of Clinical and Translational Neurology. 2025;12(12):2398–2409. https://doi.org/10.1002/acn3.70171
12. 12. Chang YK, Chen MH, Chiang YH, et al. Mesenchymal stem cell transplantation ameliorates motor function deterioration of spinocerebellar ataxia by rescuing cerebellar Purkinje cells. Journal of Biomedical Science. 2011;18:54. https://doi.org/10.1186/1423-0127-18-54
13. 13. Hum C, Poliwoda J, Lalu M, et al. Safety of intravascular administration of umbilical-cord-derived mesenchymal stromal cells: an updated systematic review and meta-analysis. Stem Cells Translational Medicine. 2026;15(6):szag029. https://doi.org/10.1093/stcltm/szag029
14. 14. Singer W, Dietz AB, Zeller AD, et al. Intrathecal administration of autologous mesenchymal stem cells in multiple system atrophy. Neurology. 2019;93(1):e77–e87. https://doi.org/10.1212/WNL.0000000000007720
15. 15. Perlman S. Hereditary ataxia overview. GeneReviews®. University of Washington, Seattle. Updated July 9, 2026. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1138/
16. 16. Klockgether T, Mariotti C, Paulson HL. Spinocerebellar ataxia. Nature Reviews Disease Primers. 2019;5:24. https://doi.org/10.1038/s41572-019-0074-3
17. 17. Matsugi A, Bando K, Kondo Y, et al. Effects of physiotherapy on degenerative cerebellar ataxia: a systematic review and meta-analysis. Frontiers in Neurology. 2024;15:1491142. https://doi.org/10.3389/fneur.2024.1491142
18. 18. Muth C, Teufel J, Schöls L, et al. Fampridine and acetazolamide in EA2 and related familial EA: a prospective randomized placebo-controlled trial. Neurology: Clinical Practice. 2021;11(4):e438–e446. https://doi.org/10.1212/CPJ.0000000000001017
19. 19. Romano S, Coarelli G, Marcotulli C, et al. Riluzole in patients with hereditary cerebellar ataxia: a randomised, double-blind, placebo-controlled trial. The Lancet Neurology. 2015;14(10):985–991. https://doi.org/10.1016/S1474-4422(15)00201-X
20. 20. Coarelli G, Heinzmann A, Ewenczyk C, et al. Safety and efficacy of riluzole in spinocerebellar ataxia type 2 in France (ATRIL): a multicentre, randomised, double-blind, placebo-controlled trial. The Lancet Neurology. 2022;21(3):225–233. https://doi.org/10.1016/S1474-4422(21)00457-9
21. 21. Lynch DR, Chin MP, Delatycki MB, et al. Safety and efficacy of omaveloxolone in Friedreich ataxia (MOXIe Study). Annals of Neurology. 2021;89(2):212–225. https://doi.org/10.1002/ana.25934
22. 22. Martakis K, Bremova-Ertl T, Bolton C, et al. Safety and efficacy of levacetylleucine in ataxia-telangiectasia: a phase 3, randomised, double-blind, placebo-controlled crossover trial. The Lancet Neurology. 2026;25(7):633–644. https://doi.org/10.1016/S1474-4422(26)00158-4
23. 23. US Food and Drug Administration. FDA approves first treatment for Friedreich's ataxia. 2023. https://www.fda.gov/drugs/news-events-human-drugs/fda-approves-first-treatment-friedreichs-ataxia
24. 24. US Food and Drug Administration. FDA approves therapy to treat ataxia in patients with ataxia-telangiectasia, a rare genetic disorder. 2026. https://www.fda.gov/drugs/news-events-human-drugs/fda-approves-therapy-treat-ataxia-patients-ataxia-telangiectasia-rare-genetic-disorder
25. 25. Veenhuis S, van Os N, Weemaes C, et al. Ataxia-telangiectasia. GeneReviews®. University of Washington, Seattle. Updated September 22, 2026. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK26468/