Rezumat
| Diagnostic | Sex | Vârstă | Naționalitate |
|---|---|---|---|
| Ataxie | Masculin | 11 ani | Australia |
| Injecții | Tip de celule | Data internării | Data externării |
|---|---|---|---|
| 8 | UCMSC | 29 iulie 2023 | 20 august 2023 |
Istoric medical
Pacientul, un băiat născut în Australia în 2012, a fost diagnosticat cu ataxie Friedreich (FRDA). Primele semne de neîndemânare au apărut la șase ani și s-au agravat progresiv. Evaluarea a evidențiat ataxie, picior căzut, contact redus al călcâielor bilateral, bolți plantare înalte și scolioză. Odată cu progresia bolii au apărut slăbiciune la membrele inferioare și nevoia de ajutor la exercițiile de echilibru și mers în tandem. Folosește un cadru din cauza durerii crescânde la picioare și a oboselii. Are și dificultăți de articulare, scriere și activități zilnice, cu efecte asupra vieții sociale și școlare. În ciuda terapiilor și dispozitivelor, starea a continuat să se deterioreze, fiind necesar sprijinul prin National Disability Insurance Scheme din Australia.
Starea la internare
Pacientul are dificultăți la mers fără sprijin și slăbiciune la picioare, necesitând un cadru. Vorbirea se deteriorează și afectează conversațiile. Scrisul este mult sub nivelul vârstei, iar ținerea îndelungată a creioanelor și tacâmurilor este dificilă. Prezintă nistagmus ușor, tremor intențional și dismetrie la membrele superioare. Afecțiunea limitează activitățile zilnice, sarcinile școlare și interacțiunile sociale. În ciuda fizioterapiei, terapiei ocupaționale și controalelor, capacitatea funcțională continuă să scadă, fiind necesar sprijin continuu pentru îmbunătățirea calității vieții.
Schema de tratament
Pacientul a primit 8 doze de celule stem mezenchimale derivate din cordonul ombilical (UCMSC), administrate intravenos (IV) și intratecal prin puncție lombară (LP), conform schemei de mai jos:
| Număr | Data | Tip de celule | Metoda de administrare | Efecte adverse |
|---|---|---|---|---|
| 1 | 1 august 2023 | UCMSC | Injecție intratecală & Injecție intravenoasă | niciunul raportat |
| 2 | 7 august 2023 | UCMSC | Injecție intratecală | niciunul raportat |
| 3 | 10 august 2023 | UCMSC | Injecție intratecală & Injecție intravenoasă | niciunul raportat |
| 4 | 14 august 2023 | UCMSC | Injecție intratecală | niciunul raportat |
| 5 | 17 august 2023 | UCMSC | Injecție intratecală & Injecție intravenoasă | niciunul raportat |
Starea la externare
După tratament s-a îmbunătățit starea fizică generală și ușor echilibrul în picioare. Pacientul a avut durere toracică moderată. Echilibrul, controlul mișcării și coordonarea s-au îmbunătățit; oboseala, dispoziția depresivă sau anxietatea și rigiditatea musculară semnificativ; mișcările fine și înghițirea ușor; mersul moderat. Progresele continuau fără confirmarea medicului. Părinții erau mulțumiți și nu s-au administrat alte tratamente.
| Simptom | Evaluarea îmbunătățirii părinților |
|---|---|
| Echilibru | Îmbunătățire ușoară |
| Controlul mișcării | Îmbunătățire moderată |
| Coordonare | Îmbunătățire ușoară |
| Oboseală | Îmbunătățire semnificativă |
| Dispoziție depresivă sau anxietate | Îmbunătățire semnificativă |
| Rigiditate musculară | Îmbunătățire semnificativă |
| Înghițire | Îmbunătățire moderată |
| Mers | Îmbunătățire moderată |
| Mișcări fine ale mâinilor | Îmbunătățire ușoară |
Starea la 1 lună după tratament
Starea fizică generală s-a îmbunătățit vizibil, cu forță și poftă de mâncare mai mari. Calitatea vieții s-a îmbunătățit semnificativ, deși medicul nu a confirmat. Echilibrul, coordonarea, controlul mișcării, mișcările fine, dispoziția, înghițirea și mersul au progresat. Pacientul merge fără ajutor pe distanțe scurte și se ridică singur din șezut.
| Simptom | Evaluarea îmbunătățirii părinților |
|---|---|
| Echilibru | Îmbunătățire semnificativă |
| Controlul mișcării | Îmbunătățire semnificativă |
| Coordonare | Îmbunătățire semnificativă |
| Oboseală | Îmbunătățire semnificativă |
| Mișcări fine ale mâinilor | Îmbunătățire semnificativă |
| Dispoziție depresivă sau anxietate | Îmbunătățire semnificativă |
| Înghițire | Îmbunătățire semnificativă |
| Mers | Îmbunătățire semnificativă |
Starea la 3 luni după tratament
La trei luni, starea fizică generală s-a îmbunătățit semnificativ, iar oboseala s-a redus. Exercițiile regulate au menținut tonusul și au întărit trunchiul. Pacientul și îngrijitorii erau mulțumiți, deși medicul nu confirmase. Echilibrul și coordonarea s-au îmbunătățit moderat până la semnificativ, iar controlul mișcării, mișcările fine, dispoziția și rigiditatea musculară semnificativ. Mersul s-a îmbunătățit semnificativ, permițând ridicarea și transferurile cu mai multă independență.
| Simptom | Evaluarea îmbunătățirii părinților |
|---|---|
| Echilibru | Îmbunătățire moderată |
| Controlul mișcării | Îmbunătățire moderată |
| Coordonare | Îmbunătățire semnificativă |
| Oboseală | Îmbunătățire semnificativă |
| Mișcări fine ale mâinilor | Îmbunătățire semnificativă |
| Dispoziție depresivă sau anxietate | Îmbunătățire semnificativă |
| Rigiditate musculară | Îmbunătățire semnificativă |
| Mers | Îmbunătățire semnificativă |
