Spina bifida — Copp et al.

Spina bifida:

Spina bifida este un defect congenital în care coloana vertebrală este deschisă, adesea cu implicarea măduvei spinării. Forma cea mai importantă din punct de vedere clinic este mielomeningocelul (MMC; spina bifida deschisă), în care tubul neural spinal nu se închide în timpul dezvoltării embrionare. Ca urmare, țesutul nervos expus degenerează in utero și apar deficite neurologice care variază în funcție de nivelul leziunii. MMC apare la aproximativ 1 din 1.000 de nașteri la nivel mondial, ceea ce îl face una dintre cele mai frecvente malformații congenitale. Cauza exactă rămâne în mare parte necunoscută. Componenta genetică a MMC este estimată la 60-70%, dar au fost identificate doar câteva gene. Factorii de risc negenetici includ aportul redus de folat, tratamentul anticonvulsivant al mamei, diabetul zaharat și obezitatea. Prevenția primară cu acid folic în perioada periconcepțională a dat rezultate pozitive în studiile clinice, ceea ce a dus la programe de fortificare a alimentelor în multe țări. Diagnosticul prenatal este posibil prin ecografie, ceea ce poate duce la întreruperea sarcinii. Copiii care supraviețuiesc până la naștere trec prin închiderea chirurgicală a leziunii și prin tratarea defectelor asociate, precum malformația Chiari II, hidrocefalia și sechelele urologice și ortopedice. Repararea chirurgicală fetală a MMC a arătat rezultate neurologice timpurii mai bune decât operațiile postnatale. MMC afectează calitatea vieții în copilărie, adolescență și la vârsta adultă și pune probleme persoanelor afectate, familiilor și societății.

Epidemiologie:

Spina bifida este rezultatul închiderii eșuate a tubului neural embrionar. În forma sa cea mai severă, mielomeningocelul (MMC), măduva spinării este deschisă dorsal. Persoanele cu MMC au adesea deficite neurologice motorii și senzitive sub nivelul leziunii. Acestea pot duce la slăbiciunea sau paralizia membrelor inferioare, lipsa sensibilității, incontinență urinară și fecală, herniația rombencefalului (malformație Chiari II), hidrocefalie și anomalii ortopedice. Costul pe parcursul vieții pentru un copil născut cu MMC este estimat la peste 500.000 € (600.000 $), dintre care 37% sunt costuri medicale directe. Restul include nevoile educaționale speciale și de îngrijire, precum și pierderea potențialului de angajare.

Factori de risc:

La defectele de tub neural (DTN) contribuie atât factori genetici, cât și factori negenetici. Componenta genetică a riscului este estimată la 60-70%. Mai puțin de 10% dintre cazurile de DTN sunt sindromice, majoritatea fiind nesindromice, cu un tipar sporadic. Factorii negenetici includ statusul scăzut de folat, obezitatea maternă și expunerea la diverși factori de mediu. Totuși, mulți dintre acești factori fie sunt observați inconsecvent, fie sunt rari, fie nu sunt asociați cu un risc mare.