-
Diagnostic: Sindromul Cri-Du-Chat
- Vârsta: 7 ani
- Naționalitate: Brazilian
- Perioada de tratament: 23 zile (martie/ aprilie 2019)
- Celule stem 6 pachet (UCBSC)
- Terapii de susținere: Factorul de creștere a nervilor (NGF), Fizioterapie, Ergoterapie, Stimularea magnetică transcraniană, Nutriție Terapie, Terapia cu oxigen hiperbaric, Acvaterapia, Acupunctura
- Locația tratamentului: Better Being Hospital
Condiţie
În timpul sarcinii totul a mers normal, părinții Lorenei au fost atât de fericiți și încântați pentru ziua în care vor întâlni în cele din urmă primul lor copil. Zilele au trecut și ziua cea mare a venit în sfârșit… La momentul nașterii, medicii au observat imediat că avea hipotonie severă la nivelul trunchiului, gâtului și picioarelor. Ea s-a născut cu un palat deschis moale (care a fost complet reparat la 13 luni). Doctorii ei au suspectat că ea a avut CRi Du Chat, efectuarea unui examen Genomic Array, și a aflat că ea a avut o duplicare și o ștergere pe cromozomul 5. Din cauza stării ei, a cauzat o întârziere neuro psihomotorie, fiind considerat un caz rar.
Ce este Sindromul Cri-Du-Chat?
Sindromul Cri-du-chat, cunoscut și sub numele de sindromul 5p- (5p minus), este o afecțiune cromozomială care rezultă atunci când lipsește o bucată de cromozom 5. Sugarii cu această condiție au adesea un strigăt de mare-pitched care sună ca cea a unei pisici. Tulburarea se caracterizează prin dizabilitate intelectuală și dezvoltare întârziată, dimensiune mică a capului (microcefalie), greutate mică la naștere și tonus muscular slab (hipotonie) în copilărie. au, de asemenea, caracteristici faciale distinctive, inclusiv ochii pe scară largă stabilite (hipertelorism), urechi low-set, un maxilar mic, și o față rotunjită. Unii copii cu sindromul cri-du-chat se nasc cu un defect cardiac. (Referință: Genetics Home Site-ul de referință)
Tratamentul cu celule stem
Părinții Lorenei au auzit de tratamentul cu celule stem beike în timp ce urmăreau o emisiune tv braziliană care ajuta o familie să strângă bani pentru tratamentul copilului lor. Mama Lorenei s-a gândit că ar putea face ceva pentru ea, așa că după ce a cercetat tratamentul și a urmărit înregistrările video ale lui Beike, a contactat câțiva dintre pacienții noștri anteriori pentru a se asigura că tot ce spuneau în videoclip era real. Ei au fost pozitive că celulele stem ar putea ajuta fetita lor, așa că au decis să meargă tot drumul în Thailanda pentru o șansă de a îmbunătăți calitatea vieții Lorenei.
Când au ajuns prima dată în Thailanda Mama Lorena a împărtășit cu noi că au observat imediat că au făcut alegerea corectă, tratamentul a fost foarte grave și complete, tot personalul spitalului a dat asistență completă pentru tot ce au nevoie. Deoarece Lorena are o problemă motorie, ea a găsit terapia fizică și acvatică cele care au ajutat cel mai mult, a fost foarte important ca munca lor a fost întotdeauna împreună cu mai mult de un terapeut în timpul sesiunii. De asemenea, au fost foarte impresionați de sprijinul, atenția și afecțiunea pe care echipa spitalului le-a acordat-o. „Camera Hiperbarică este inovatoare, în Brazilia nu o folosesc pentru copii speciali”, a spus mama Lorenei.
Îmbunătăţiri
În timpul celei de-a doua săptămâni de tratament în Thailanda au văzut deja unele îmbunătățiri ușoare pe postura ei, controlul gâtului și interacționează mai mult cu familia ei și jucării. Lorena s-a întors din Thailanda mult mai puternică, acordând mai multă atenție, iar îmbunătățirile veneau încetul cu încetul, după șase luni familia a simțit că era mult mai atentă la tot ce o înconjoară și interacționează mai mult cu oamenii, se deplasează în jurul valorii de, mai interesat de jocuri pe computer.
„Nici Lorena nu se mai îmbolnăvește la fel de mult ca înainte. Era mereu foarte bolnavă, cu multe probleme respiratorii și avea nevoie de antibiotice, nu putea sta mai mult de o lună fără să se îmbolnăvească.”, a menționat mama ei.
După nouă luni de tratament Lorena nu se mai îmbolnăvește, iar acum a fost așa timp de 6 luni, în ultimele șase luni a crescut cu 10 cm și a câștigat 3 kg. Și după 6 luni de tratament a putut sta 30 de secunde în timp ce era ținută doar de brațe, după un an a putut să stea un minut. Picioarele și brațele sunt mai puternice și au multă putere în mâini. Ea interacționează cu toată lumea, zâmbește mult, aplaudă din palme, încearcă să vorbească făcând diverse sunete. Suntem încântați să o vedem în acest fel oferindu-ne o mulțime de speranțe pentru mai multe îmbunătățiri.
Mesaj de la familia Lorenei
„Despre tratament, trebuie doar să spunem lucruri bune și a fost unul dintre cele mai bune lucruri pe care le-am făcut pentru Lorena, ne-ar plăcea să ne întoarcem. Aș spune că oamenii trebuie să țină minte că nu este un miracol… Copiii nu merg la tratament și părăsesc clinica. Marile îmbunătățiri pe care le-a avut în Thailanda a fost de a ajuta cu calitatea vieții ei și va ajuta-o pentru a realiza multe lucruri în viața ei. Vom face totul din nou, ne-am întoarce de câte ori ne-am putea permite.
Marile îmbunătățiri care au făcut diferența în viața Lorenei au fost imunitatea ei, care este mult mai puternică și cu faptul că toate terapiile în curs de desfășurare sunt continuate în Brazilia, îmbunătățirea chiar mai mult. În prezent, ea face terapie fizică, terapie acvatică, vorbire, și terapii ocupaționale. Și la fiecare șase luni face tratamentul cu Therasuit. Vă recomandăm cu siguranță tratamentul cu celule stem.”