FA este o tulburare genetică cauzată de o mutație genică FXN pentru frataxin. Frataxin este o proteină care permite mitocondriilor să funcționeze corect în celule. Fără Frataxin, producția de energie în celule este afectată.Fierul liber din organism, din cauza faptului ca Frataxinul nu actioneaza în mod corespunzător, cauzează deteriorarea celulelor.
Acest lucru duce adesea la dizabilități neurologice la pacienți, ducând la pierderea coordonării la nivelul membrelor, tulburări de vedere, pierderea auzului, și multe alte simptome comune. Dar, în ciuda unei înțelegeri crescânde a FA și a cauzelor sale, nu există încă nici un tratament disponibil pentru repararea țesutului nervos deteriorat.
Transplanturile ar putea duce la îmbunătățiri remarcabile
Cu toate acestea, cercetarea este constatarea că celulele stem din măduva osoasă ar putea fi capabil să migreze și să se integreze în sistemul nervos și de a crea noi nervoase și celule gliale. Potrivit cercetătorilor, transplanturile de la donatorii sănătoși ar putea fi o îmbunătățire remarcabilă pentru tratament și încetinirea progresiei în boli ar fi FA.
Folosind un cobai afectat cu FA, oamenii de stiinta recent privit în transplanturi de măduvă osoasă ca o modalitate de a repara celulele care transportă o genă normală FXN. Ei au etichetat celulele cu o lumină fluorescentă și au monitorizat evoluția mobilității soarecilor pe parcursul a șase luni. Șoarecii au fost apoi eutanasiat pentru a evalua proteinele și schimbările în sistemele lor nervoase.
Trebuie depuse eforturi suplimentare
Mișcarea în șoareci peste șase luni a crescut dramatic, și a condus la niveluri mai ridicate de frataxin. Boala s-a manifestat la o rată mult mai mică, iar celulele stem au fost capabile să se integreze în zone de rănire și să creeze noi celule nervoase mature.
SCF și G-CSF, ambele proteine care pot ajuta în terapia cu celule stem, s-au dovedit a crește numărul de celule derivate din măduva osoasă în sânge, precum și duce la îmbunătățiri suplimentare în circulație și inflamație mai puțin în creier și măduva spinării. Cu toate acestea, cercetătorii recunosc că trebuie să se facă lucrări suplimentare pentru a determina mecanismul prin care G-CSF și SCF generează astfel de beneficii.
Deși nu este un leac, acest studiu oferă speranță în afișarea oportunității pentru tratamentul neuro-regenerativ la pacienții cu FA și boli neurodegenerative similare.